遗传突变解读联盟
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ENIGMA Consortium（全称Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles）是一个聚焦遗传性肿瘤研究的国际科研协作组织，核心研究方向是确定BRCA1、BRCA2以及其他乳腺癌/卵巢癌易感基因中序列变异的临床意义，为全球基因数据库和变异分类项目提供专家解读意见，同时探索面向临床医生和患者的最优信息传递路径。该组织的运营由澳大利亚癌症理事会、美国NCI、乳腺癌研究基金会等多家公共科研机构资助，目前已有来自全球多个国家的研究团队参与协作。
ENIGMA的核心工作是围绕易感基因变异分类开展协作研究：它主导开发了符合ACMG/AMP框架的BRCA1/2基因特异性变异分类标准，该标准已经获得美国FDA认可的ClinGen流程规范，可直接为ClinVar数据库提供合规的变异分类结果；针对变异剪接影响解读，它联合ClinGen工作组制定了PVS1证据决策树，校准了生物信息剪接预测工具的分析标准；在专项研究方面，ENIGMA发起的CHEK2gether项目对430个CHEK2基因的未分类错义胚系变异开展功能分析，整合12成员国16.17万病例的对照研究，明确了功能缺陷变异与乳腺癌风险的关联，研究结论已发表于专业顶刊。
目前ENIGMA按研究方向拆分了多个工作组，接受全球符合条件的研究团队申请加入，成员可参与变异提交、数据分析、功能实验等协作项目。
ENIGMA的优势十分突出：它汇聚了全球多中心的家系变异数据与研究资源，产出的分类标准已经过行业校准认可，研究结论可信度高；所有成果均通过顶级学术期刊公开发表，对全球科研领域开放共享，不存在商业壁垒。其局限性在于：该网站仅面向协作成员开放核心数据，不直接向普通公众提供变异查询或诊断服务，所有解读结果明确声明不能替代专业遗传咨询师的临床评估，不支持直接用于临床诊断；研究范围目前仅覆盖乳腺癌卵巢癌相关易感基因，未拓展到其他疾病领域。
该平台主要适合肿瘤遗传学研究人员、临床基因变异解读专业人员，以及全球公共基因分类项目参考使用，不适合普通患者直接获取诊断结论。
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乳腺癌相关胚系突变证据网络。
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