SVD对照数据平台
各维度得分依据公开资料与字段推算,加权后即综合评分,仅供参考。
SCOREβ（SVD-based Control Repository）是一个面向基因组学研究的对照库平台。它允许用户选择 Global populations exome collection 或 Finnish & Swedish exome collection（均标注为 GRCh37），上传 YAML 文件和变异/基因列表，从匹配对照中获取等位基因计数。其目标不是通用开发工具，而是服务罕见变异关联分析、外显子组病例-对照匹配和基因负担分析。
平台基于 SVD 思路进行控制样本匹配。FAQ 说明，用户只需提供左奇异向量以及常见变异的汇总等位基因计数，不需要披露个体级数据。查询层面，按变异上传格式为“chr#:pos Ref Alt”，只返回非 singleton 变异统计；按基因上传则可返回包含 singleton 的基因负担信息。过滤条件较细，包括 VEP 注释、AlphaMissense、SNPred、gnomAD MAF、MAC/MAF、DP、GQ、MCR、GC 等。
文本未披露独立 HTTP API，但提供了 SVDFunctions R 包，可通过 devtools::install_github 安装。教程覆盖从 VCF 读取样本、构建基因型矩阵、缺失基因型预测、call rate 过滤、PCA/SVD、异常点移除、Mclust 聚类到生成 YAML 输入的完整流程。对熟悉 R、VCF 和群体遗传分析的用户来说，文档实用；但它几乎不面向普通开发者，术语密集，入门门槛较高。
抓取文本未说明收费、账户体系、支付方式或 SLA。使用条款强调仅用于科学研究或健康目的，不得尝试重识别个体。若匹配到的对照少于 100 个，将不返回数据；变异级 singleton 目前也不会释放，但可返回 singleton gene burden。这些限制有助于隐私保护，但会影响小样本或极稀有变异场景的可用性。
优点是隐私设计相对谨慎、支持专业 QC 参数、R 工作流清晰，并能结合公共外显子组对照集合。缺点是数据集范围、平台开源状态、自托管能力、定价和支持信息均不明确，且仅明确支持 GRCh37 控制集合。它更适合医学遗传、群体遗传和生物信息研究团队，而非一般软件开发者。
文本未提供中国大陆访问、镜像或支付信息，因此判断为未知。若访问或数据合规受限，可视研究需求考虑 gnomAD、Hail、PLINK、bcftools、Ensembl VEP 等工具或数据库，但这些并不完全等价于 SCOREβ 的 SVD 匹配对照库功能。
本测评基于公开资料整理,不构成购买建议,请以 dnascore.net 官网实际信息为准。
遗传学研究用SCoRe平台。
评分明细(分布与用户短评)接入中。当前展示 TG4G 综合评分,数据源自公开测评与用户反馈。